Hậu quả nặng nề của bệnh tan máu bẩm sinh và cách phòng tránh

Việt Nam có tỷ lệ mắc bệnh thalassemia và mang gen bệnh cao

Theo BSCKII Lê Hoàng Trường - Trưởng khoa Nội Thần kinh - Cơ xương khớp - Huyết học lâm sàng Bệnh viện Đà Nẵng, hiện có 7% người dân trên toàn cầu mang gen bệnh tan máu bẩm sinh (thalassemia); 1,1% cặp vợ chồng có nguy cơ sinh con bị bệnh hoặc mang gen bệnh.

Bệnh phân bố khắp toàn cầu, tỷ lệ cao ở vùng Địa Trung Hải, Trung Đông, châu Á - Thái Bình Dương trong đó Việt Nam là một trong những nước có tỷ lệ mắc bệnh và mang gen bệnh cao.

Mô tả hồng cầu bất thường khi mắc bệnh thalassemia

BSCKII Lê Hoàng Trường cho biết, biểu hiện của bệnh thalassemia tùy thuộc vào mức độ bệnh. Với mức độ nhẹ thì không có biểu hiện gì bất thường. Tuy nhiên với mức độ nặng, người bệnh có biểu hiện thiếu máu nặng từ nhỏ và có thể phải chịu những biến chứng nặng nề như biến dạng xương mặt, suy tuyến nội tiết, chậm phát triển, suy gan, xơ gan, suy tim… thậm chí có nguy cơ tử vong. Với những thể nặng và thể trung bình, người bệnh hầu như vào viện thường xuyên để truyền máu, uống thuốc thải sắt, cắt lách.

Hậu quả nặng nề của bệnh

Theo BSCKII Lê Hoàng Trường, người bệnh thể nặng sẽ phải sống phụ thuộc vào truyền máu và có thể phải chịu những biến chứng nặng nề như: biến dạng xương mặt, suy tuyến nội tiết, chậm phát triển, suy gan, xơ gan, suy tim… thậm chí có nguy cơ tử vong.

“Thông tin từ Bộ Y tế cho biết, chi phí trung bình để điều trị cho một bệnh nhân mắc tan máu bẩm sinh thể nặng từ khi sinh ra tới năm 30 tuổi hết khoảng 3 tỷ đồng. Mỗi năm, cả nước cần có trên 2.000 tỷ đồng để cho tất cả bệnh nhân có thể được điều trị tối thiểu và cần khoảng 500.000 đơn vị máu an toàn để truyền máu cho người bệnh. Thalassemia đang là vấn đề gây áp lực lên ngân hàng máu cũng như tạo ra gánh nặng trầm trọng về chi phí xã hội”, BSCKII Lê Hoàng Trường nhấn mạnh.

Đáng chú ý, BSCKII Lê Hoàng Trường cho biết, bên cạnh ảnh hưởng nghiêm trọng đến kinh tế cho người bệnh và xã hội, thalassemia còn gây ra nhiều gánh nặng về sức khỏe, tinh thần và vật chất cho người bệnh và gia đình người bệnh, đặc biệt ảnh hưởng nghiêm trọng đến tương lai của giống nòi. Tuy nhiên, nhờ vào sự hiểu biết cơ chế bệnh sinh nên bệnh tan máu bẩm sinh lại hoàn toàn có thể chủ động phòng ngừa bằng các xét nghiệm tầm soát gen bệnh đơn giản, chi phí thấp.

Theo đó, thalassemia là bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường, do vậy tỷ lệ nam và nữ bị bệnh như nhau. Nếu như một cặp vợ và chồng khỏe mạnh bình thường mà có cùng mang gen bệnh thalassemia, thì mỗi lần sinh có 25% nguy cơ con bị bệnh, 50% khả năng con mang một gen bệnh và 25% khả năng con bình thường.

Khám sức khỏe sàng lọc tiền hôn nhân để phòng bệnh

BSCKII Lê Hoàng Trường khuyến cáo, để phòng tránh bệnh tan máu bẩm sinh, các đôi trai gái nên chủ động xét nghiệm, tầm soát gen bệnh trước khi kết hôn. Người mang gen bệnh cần được tư vấn và quản lý nguồn gen để tránh sinh ra con bị bệnh thể nặng.

Các cặp đôi cùng mang gen đã kết hôn cần được tư vấn trước khi mang thai và thực hiện các biện pháp chẩn đoán trước sinh. Nếu người vợ đã mang thai cần sàng lọc trước sinh trong những tháng đầu nhằm phát hiện gene bệnh có thể có ở thai nhi và tư vấn, đình chỉ nếu phát hiện thai nhi bị bệnh thalassemia mức độ nặng.

“Vì hạnh phúc của gia đình, vì tương lai của giống nòi, vì sự phồn vinh của đất nước, mỗi người dân cần ý thức được mức độ nguy hiểm của căn bệnh tan máu bẩm sinh, hãy chủ động khám sức khỏe sàng lọc tiền hôn nhân, sàng lọc sơ sinh, tầm soát gen mang bệnh này”, BSCKII Lê Hoàng Trường nhấn mạnh.