Trẻ sơ sinh mắc phải căn bệnh di truyền quái ác ít khi lộ diện khi mới chào đời, nhưng trường hợp sinh ra không có da quả là hiếm gặp.

Nữ bệnh nhân 23 tuổi (Lục Ngạn, Bắc Giang) đến Bệnh viện E trong tâm trạng lo lắng, buồn phiền bởi dù chị dậy thì, lớn lên với tuyến vú, cơ quan sinh dục như người phụ nữ bình thường, tuy nhiên thực tế chị lại không có âm đạo.