Khủng khiếp với căn bệnh rụng tay chân

Ngón tay khô dần, mọc vẩy cứng và rụng…

Đó là trường hợp của Nguyễn Hoàng Gia Bảo (18 tuổi, ngụ tại quận Thủ Đức, TPHCM) con ông Nguyễn Văn Tuấn Hà (42 tuổi) và bà Phạm Thị An (36 tuổi). Lúc Bảo sinh ra, tất cả mọi người trong dòng họ đều mừng vì là cháu đích tôn của gia đình. Nhưng niềm vui “chẳng tày gang” khi mới được 2 tháng thì cơ thể của Bảo bắt đầu xuất hiện những dấu hiệu lạ. Các móng tay khô két lại, sau đó nứt nẻ, tạo thành những lớp vẩy sừng cứng. Gia đình đã đưa Bảo đến khám tại Bệnh viện Nhi Đồng 1 và Da liễu. Khám lâm sàng và cận lâm sàng, các bác sĩ ở hai bệnh viện này đều khẳng định do… nấm móng. Mặc dù điều trị tích cực với các loại thuốc chống nấm, thế nhưng càng ngày các ngón tay của Bảo bị khô hơn, đóng vẩy dày.

Ban đầu chỉ có hai bàn tay bị bệnh, nhưng khi Bảo được hơn 1 tuổi, hai bàn chân cũng xuất hiện các triệu chứng tương tự như ở tay. Sau khi đóng sừng, các ngón tay, chân bắt đầu khô và rụng từng đốt. Không còn ngón tay, chân, nhưng căn bệnh quái ác cứ gây ngứa cho Bảo suốt ngày đêm. Để tự phục vụ cho mình, một cây tăm tre được xuyên qua lớp vẩy sừng dày cột trên mỏm cụt cổ tay của Bảo, để cậu có thể đưa lên gãi khắp cơ thể cho đỡ ngứa. Ngứa suốt ngày buộc Bảo phải gãi gây rách da, nhiễm trùng khi các vết thương bị chảy máu.

Do gia đình quá nghèo, bà nội của Bảo lúc còn sống thấy căn bệnh của cháu quá nguy hiểm nên đã bán sạch nhà cửa để chữa chạy. Thấy các bác sĩ chữa theo phương pháp tây y không hiệu quả, Bảo được gia đình quay sang chữa trị bằng phương pháp đông y. Bắt mạch, bốc thuốc hết uống rồi bó, ngâm, nhưng tay chân vẫn cứ khô dần. Khi các ngón tay ngón chân đã rụng hết, lần lượt bàn chân, bàn tay của Bảo bị vẩy sừng bọc kín ăn cụt dần từng lớp, tứ chi chỉ còn trơ lại những mỏm cụt.

Bất hạnh từ lúc mới sinh

Gia Bảo sinh ra trong gia đình quá nghèo khó, lại bị căn bệnh quái ác gặm nhấm sức khoẻ suốt 18 năm. Gặp bà Trương Thị Lệ Hồng (55 tuổi – em gái của bà nội Gia Bảo) kể lại: Do gia đình quá nghèo nên khi con bị bệnh, bố mẹ của Bảo đã giao cho bà nội chăm sóc, chữa chạy. Đến khi Gia Bảo được 7 tuổi, bà nội ra đi vì lâm trọng bệnh. Cha mẹ Bảo lúc này đã có thêm hai đứa con nữa. Trước cảnh gia đình quá khốn khó cộng thêm căn bệnh quái ác của con trai, người mẹ đã bỏ nhà ra đi, để lại cả 3 đứa con để tìm hạnh phúc mới.

Chỉ với nghề sửa xe máy, một mình bố Gia Bảo không thể lo nổi cho 4 miệng ăn cùng đứa con bệnh tật đang nằm một chỗ. Bà Hồng cho biết thêm: “Nhìn nó sống mà quá tội nghiệp vì chẳng có ai lo. Muốn di chuyển là thằng bé phải lết rất khó nhọc bằng cùi tay và hai đầu gối. Nhưng khi lết được một đoạn thì cùi tay, chân ngay vết thương lại rỉ máu. Tới giờ ăn phải nhờ giúp đỡ của người khác vì Bảo chẳng thể nào tự lo cho mình được. Đại tiện, tiểu tiện một chỗ, vệ sinh không sạch sẽ nên nhiễm trùng suýt giết chết nó. Thấy quá bi thương, tôi đã nói với ba Bảo để tôi mang cháu về nuôi qua ngày”.

Nhưng nhà bà Hồng cũng quá nghèo và để có tiền lo cho Bảo, bà phải đi phụ quán cơm ngày hai bữa. Thời gian này, do không được bà chăm sóc kỹ như trước đây nên các vết thương trên tay, chân Bảo bị lở loét, thối rữa, sưng to lên. Thấy quá nguy hiểm, bà đã chuyển Bảo đến BV Chợ Rẫy.

Do bị cụt mất tay chân nên Bảo không thể làm được giấy chứng minh nhân dân và không mua được bảo hiểm y tế. Đến khi tay chân bị lở loét, hoại tử phải nhập viện gấp thì gia đình chạy vạy khắp nơi mượn, vay nóng được 20 triệu đồng. Số tiền trên vẫn chưa đủ để điều trị những phần bị hoại tử bị nhiễm trùng ở chân của Bảo.

Căn bệnh hiếm gặp trên thế giới

Sau cuộc phẫu thuật cắt lọc hoại tử cứu cẳng chân trái cho bệnh nhân, BS Nguyễn Đặng Thuận An - khoa Huyết học, Bệnh viện Chợ Rẫy - cho biết: “Qua kiểm tra ghi nhận, bệnh nhân bị nhiễm trùng da, thiếu máu, thiếu hoócmôn sinh dục, cơ thể không sản xuất máu được như bình thường”.

Để tìm rõ ngọn ngành căn bệnh, các bác sĩ đã tổ chức hội chẩn liên bệnh viện và theo bác sĩ Hoàng Văn Minh -Trưởng khoa Da liễu Bệnh viện Da liễu - bệnh nhân mắc phải hội chứng Vohwinkel. Bệnh này bao gồm hai triệu trứng là dày sừng và rụng các chi có yếu tố di truyền cực kỳ hiếm, trên thế giới có khoảng 30 ca được báo cáo.

Nhờ xác định đúng bệnh, sau 3 ngày điều trị theo phác đồ mới, bệnh nhân đã giảm được tình trạng ngứa. Theo bác sĩ Minh, hiện tay chân của bệnh nhân đã bị rụng hoàn toàn nên quá trình điều trị nhằm ngăn chặn diễn tiến tiếp theo của bệnh, không cho bong sừng lên nữa, giúp da dễ chịu, không ngứa ngáy. Việc điều trị bằng thuốc sẽ được duy trì trong thời gian dài và tiếp tục theo dõi. Bệnh viện ĐH Y dược TPHCM sẽ làm khảo sát đột biến gene để tìm chính xác nguyên nhân gây bệnh. Nếu kết quả cho ra đột biến gene GJB2 mã hóa connecxin 26 nằm trên NST 13 hoặc 1q21 hoặc đột biến 730insG thì có thể khẳng định chắc chắn bệnh nhân mắc hội chứng Vohwinkel.

Hội chứng Vohwinkel được mô tả lần đầu tiên năm 1929 bởi bác sĩ Vohwinkel, ở một phụ nữ 24 tuổi có bệnh lý hồng ban kèm dày sừng lan tỏa xếp thành hình tổ ong bàn tay bàn chân, xuất hiện những vòng siết ở ngón tay và tự cắt cụt dần. Con gái của bệnh nhân này cũng trải qua những triệu chứng lâm sàng tương tự.

Đây là bệnh di truyền do đột biến gene GJB2 mã hóa connecxin 26 nằm trên nhiễm sắc thể 13, hoặc 1q21, hoặc đột biến 730insG. Biến chứng thường gặp của hội chứng này là nhiễm trùng bội nhiễm trên nền sang thương da sẵn có. Biểu hiện lâm sàng của Vohwinkel sớm ngay từ lúc sơ sinh hoặc thiếu niên. Thể điển hình có kèm theo điếc.

Bác sĩ Minh cho biết, trên thế giới, những trường hợp phát hiện bệnh sớm thường có hai phương pháp chữa trị. Bệnh nhân có thể được uống thuốc nhóm Retinoid giúp bình thường quá trình biệt hóa tế bào, làm mỏng lớp sừng ở biểu bì do giảm tốc độ tăng sinh của tế bào sừng, chống viêm, giảm bong biểu bì, ban đỏ và độ dày của các tổn thương.

Bệnh nhân có thể kết hợp bôi tại chỗ một số thuốc tiêu sừng, bong lớp vảy để dễ chịu hơn. Phương pháp được áp dụng gần đây là phẫu thuật cắt dải băng siết ngón, ghép da, làm cho vùng da bị tổn thương không tiến triển, không siết sâu vào gây rụng ngón. Phương pháp này được áp dụng ở Italia những năm trước và có kết quả tốt.

Mặc dù bệnh với thân hình nhỏ thó, nhưng khuôn mặt Bảo nhìn vào rất sáng và tự tin. Bảo cho biết: “Em mơ ước có đủ chân tay để trở thành tài xế. Nhiều lúc nằm mơ em thấy được lắp ráp chân tay giả và tự mình cầm muỗng để ăn và tự đi vệ sinh. Dù biết ước mơ trên quá xa vời, nhưng em tin sẽ khỏi bệnh và em sẽ có đôi tay, đôi chân. Em thấy mọi người quá khổ vì em rồi”. Hy vọng Bảo mau khỏi bệnh, có nhiều nghị lực vượt qua hoàn cảnh éo le này và nhanh chóng có được tay chân giả để tự lo cho cuộc sống của mình sau này.