Người phụ nữ bị bệnh lạ lần đầu xuất hiện tại Việt Nam

Ngày 29/12, BV Chợ Rẫy TP.HCM cho biết BV đã cứu chữa thành công cho một trường hợp bệnh nhân bị căn bệnh TIO (còn gọi là u gây bệnh nhuyễn xương), một căn bệnh rất hiếm gặp trên thế giới.

Theo Th.s BS Huỳnh Văn Khoa, Phó khoa Nội cơ xương khớp BV Chợ Rẫy, cho biết bệnh nhân là chị HTT (54 tuổi, ngụ TP.HCM). Theo bệnh sử, từ tháng 10/2012, chị T. bắt đầu có các biểu hiện đau xương, yếu hai chi dưới, đi lại khó khăn, đau nhiều ở cột sống. Nghiêm trọng hơn, bệnh nhân có biểu hiện gãy xương liên tiếp nhiều nơi (xương mu, cổ xương đùi, xương đốt sống ngực, thắt lưng) những năm tiếp theo khiến cơ thể vô cùng đau đớn.

Bệnh nhân đi khám gần như ở tất cả BV chuyên về xương khớp trong nước lẫn ra nước ngoài (Singapore) với nhiều chẩn đoán và điều trị khác nhau (kể cả nội khoa và phẫu thuật) với chi phí vô cùng đắt đỏ. Tuy nhiên bệnh chẳng những không cải thiện mà diễn tiến nặng hơn, tình trạng gãy xương vẫn tiếp diễn. Tình trạng xấu nhất khiến chị T. phải ngồi xe lăn, chiều cao lẫn cân nặng đều giảm sút, đồng thời liên tục uống thuốc giảm đau để cải thiện triệu chứng bệnh, báo PL TP.HCM đưa tin.

Đến tháng 6 năm nay, chị T. đến khám lại Bệnh viện Chợ Rẫy. Bệnh nhân được làm rất nhiều loại xét nghiệm để tầm soát các nguyên nhân gây bệnh loãng xương thứ phát. Trong đó có tầm soát nguyên nhân rối loạn chuyển hóa calci và phospho máu.

Theo tin tức trên báo thanh niên, các bác sĩ xác định, bà bị u gây bệnh nhuyễn xương (bệnh Tumor Induced Osteomalasia - TIO). Bệnh nhân bị giảm phospho máu nặng, giảm hấp thu phospho ở thận và có khối u nhỏ vùng mỏn ngang đốt sống D1.

Bệnh nhân được điều trị nội khoa trong 3 tháng với các thuốc Phospho uống và Calcitriol (vitamin D) liều cao. Sau 3 tháng điều trị, đến nay bệnh nhân dần hồi phục, giảm và hết đau, gãy xương, hết yếu cơ. Đặc biệt, hiện bệnh nhân đã đi lại sinh hoạt bình thường sau nhiều năm phải ngồi xe lăn. Bệnh nhân hiện cũng không còn dùng các thuốc điều trị giảm đau nữa.

Kết quả điều trị thành công này ngay cả bác sĩ điều trị và bệnh nhân cũng ít nghĩ đến. Tuy nhiên, bác sĩ Khoa cho biết để điều trị triệt để thì bệnh nhân cần phải được phẫu thuật lấy u vùng. Bệnh viện đang thuyết phục bệnh nhân và phối hợp với chuyên khoa ngoại thần kinh để lên phương án phẫu thuật trong thời gian sắp tới.

Theo y văn, bệnh lý TIO được mô tả lần đầu bởi BS Mc Cance vào năm 1947. Hai nguyên nhân gây nên chứng bệnh này là do bất thường về gen và khối u tiết chất FGF23. Đây là một hội chứng cận u liên quan đến đau xương, gãy xương, yếu cơ do giảm phospho máu và chuyển hóa vitamin D vì tăng FGF23.

Khối u tiết ra loại chất này thường nằm ở vùng trung mô, lành tính, rất nhỏ và khó xác định vị trí nên gây khó khăn cho việc chẩn đoán. Trung bình để xác định được bệnh này phải mất 4-7 năm.

Nên đọc