Có thể sàng lọc dị tật tim bẩm sinh ở tuổi thai 18 tuần

Bác sĩ Đinh Thúy Linh - Phó giám đốc Trung tâm chẩn đoán và sàng lọc trước sinh, Bệnh viện Phụ sản Hà Nội thông tin, hiện nay trong các bất thường bẩm sinh ở trẻ thì tim bẩm sinh là một trong các bệnh lý có tỷ lệ xuất hiện cao nhất (khoảng 1%), ảnh hưởng nhiều đến sức khoẻ và sự phát triển của trẻ. Đa số các trường hợp tim bẩm sinh trẻ cần phải phẫu thuật sau sinh, nhiều bệnh lý tim bẩm sinh nặng đòi hỏi phải có sự phối hợp chặt chẽ giữa bác sĩ ở nhiều chuyên ngành trong hồi sức, cấp cứu trẻ ngay sau sinh. Vì vậy siêu âm sàng lọc, chẩn đoán bệnh lý tim bẩm sinh ngay trong thời kỳ bào thai đóng 1 vai trò hết sức quan trọng.

Siêu âm chẩn đoán bệnh lý tim bẩm sinh trong thời kỳ bào thai là một kỹ thuật siêu âm nâng cao được thực hiện bởi các bác sĩ được đào tạo bài bản, có trình độ chuyên môn cao. Việc phát hiện sớm các bất thường tim trong thai kì nên được chẩn đoán một cách thận trọng, tư vấn trước sinh kỹ càng và có một chiến lược theo dõi, quản lý thai nghén đặc biệt cũng như kế hoạch hồi sức tích cực sau sinh.

Do các bệnh lý tim bẩm sinh là những bệnh lý phức tạp, siêu âm trước sinh hiện nay chỉ có thể phát hiện từ 60 -80% các bệnh lý này. Sau sinh trẻ cần được kiểm tra sức khoẻ bởi các bác sĩ sơ sinh cũng như làm thêm các sàng lọc để tránh bỏ sót các bệnh lý tim bẩm sinh, bác sĩ Phương Lan - Phó khoa Chẩn đoán hình ảnh, Bệnh viện Phụ sản Hà Nội cho biết.

Theo bác sĩ Đinh Thúy Linh, "để phát hiện các dị tật tim bẩm sinh cần thực hiện siêu âm 4D ở quý 2 của thai kỳ khi tuổi thai từ 21 - 24 tuần. Hiện nay tại những cơ sở sản khoa với trang thiêt bị máy móc tốt và các bác sĩ được đào tạo bài bản, thì dị tật tim bẩm sinh bắt đầu có thể sàng lọc và phát hiện ở tuổi thai 18 tuần".

Bác sĩ Phương Lan cho hay, các bà mẹ nên chú ý tới 3 thời điểm vàng để siêu âm, lần thứ nhất tuổi thai từ 12 - 14 tuần (12 tuần); thứ hai từ 21 - 24 tuần (22 tuần) và từ 28 - 32 tuần (32 tuần). Đặc biệt, ở tuổi thai 12 - 14 tuần, việc siêu âm sẽ giúp phát hiện sớm các dị tật lớn ở thai nhi như các bất thường về hệ thần kinh trung ương (thai vô sọ, não lộn ngoài,...) hay các bất thường khác như thoát vị rốn, khe hở thành bụng, một số dị tật về chân, tay.

Ngoài ra, việc đo khoảng sáng sau gáy tại thời điểm này kết hợp với xét nghiệm sàng lọc Double test có ý nghĩa rất quan trọng trong sàng lọc một số hội chứng rối loạn di truyền hay gặp như: Hội chứng Down, Hội chứng Edwards, Hội chứng Patau; Siêu âm ở tuổi thai 21 -24 tuần là lần siêu âm giúp phát hiện hầu hết các bất thường hình thái ở thai nhi, trong đấy có các bệnh lý tim bẩm sinh; Lần siêu âm lúc thai được 28 – 32 tuần là lúc đánh giá sự phát triển của thai trong tử cung, đồng thời cũng là thời điểm khảo sát tiếp một số bất thường ở khác ở thai nhi.