Trung bình mỗi người có 60 gen đột biến

60 gen biến thể nghe có vẻ là nhiều nhưng theo nhóm nghiên cứu cho biết, con số đó ít hơn hi vọng của họ.

Một trong những thành viên dẫn đầu nhóm nghiên cứu, Philip Awadella, chuyên gia về gen tại trường Đại học Montreal, Canada khẳng đinh: “Trước khi làm thí nghiệm, chúng tôi ước tính rằng cha mẹ sẽ đóng góp trung bình khoảng từ 100 đến 200 “sai sót” cho con cái của họ”.


Awadella nhấn mạnh: “Nghiên cứu đầu tiên của nhân loại về vấn đề này của chúng tôi đã chứng minh được số sai khác hay biến dị được tạo ra trong quá trình sinh sản ít hơn những gì giới khoa học vẫn nhận định”.

Điều này đồng nghĩa quá trình tiến hóa của con người diễn ra chậm hơn ta tưởng. Vì từ lâu, chúng ta đã biết biến dị chính là động lực của sự tiến hóa.

Để đi đến kết quả trên, các nhà nghiên cứu đã tiến hành phân tích hai chuỗi gen hoàn chỉnh của hai gia đình trước đó đã tham gia Dự án toàn cầu có tên “1000 bộ gen” (1000 Genomes Project). Chuyên gia tìm kiếm những biến dị hiện diện trong ADN con cái, những biến dị này bắt buộc phải không có trong bộ gen của cha mẹ chúng.

Theo lời nhà gien học Awadalla đây “giống như tìm kim nhỏ trong đống cỏ khô vậy”, chỉ có đúng 1 sai khác mới trong 100 triệu ADN.

Một điểm thú vị là, tỉ lệ gen biến dị nảy ra từ cha hay từ mẹ tương đối chênh lệch nhau khi so sánh kết quả của hai gia đình. Trong gia đình thứ nhất, 92% gen đột biến trong toàn bộ gien của đứa con đều có nguồn gốc từ người cha, trong khi ở gia đình kia, 64% gen đột biến đều là từ người mẹ.

“Đây thật sự là một điều đáng ngạc nhiên vì nhiều người nghĩ rằng hầu hết các gen đột biến đều xuất phát từ người cha,” Matt Hurles, nghiên cứu viên đến từ viện Wellcome Trust Sanger ở Anh quốc cho biết.

Hiện tại, các nhà khoa học vẫn chưa giải thích được sự chênh lệch này. Cũng cần thêm nghiên cứu để thỏa mãn các nghi vấn khác như tuổi tác hoặc môi trường sống của cha mẹ hoặc môi trường sống của cha mẹ có khả năng ảnh hưởng đến đột biến di truyền sang con cái như thế nào.

Câu trả lời sẽ được khám phá khi các nhà khoa học tiến hành thí nghiệm so sánh số lượng các biến dị ở trẻ em sinh ra bởi cha mẹ ở các độ tuổi mà môi trường sống khác nhau.