Bước ngoặt của y học Việt từ dự án giải mã hơn 1.000 hệ gen

Xóa bỏ sự phụ thuộc vào dữ liệu gen châu Âu

Nhiều năm qua, các nghiên cứu bệnh học, đáp ứng thuốc và các ứng dụng y học chính xác gặp rào cản lớn do y học thế giới chủ yếu dùng hệ gen tham chiếu của người châu Âu, không phản ánh đúng đặc điểm di truyền của người Việt.

Khắc phục điều này, dự án VN1K, do nhóm nhà khoa học dẫn dắt bởi TS Võ Sỹ Nam, Giám đốc điều hành Viện nghiên cứu dữ liệu lớn, Trường đại học VinUni và GS Vũ Hà Văn, Giám đốc khoa học của Viện, đã phân tích hệ gen của 1.011 người Việt đến từ 53 tỉnh thành (theo địa giới hành chính tại thời điểm lấy mẫu).

Công trình nghiên cứu đã phát hiện hơn 42 triệu biến thể di truyền, trong đó có 8,5 triệu biến thể mới chưa từng được ghi nhận trong cơ sở dữ liệu quốc tế phổ biến. Thành tựu này đã giúp xây dựng thành công hệ gen tham chiếu quần thể quy mô lớn đầu tiên, dành riêng cho người Việt (VPR), cung cấp thước đo chuẩn xác để các bác sĩ phân tích và diễn giải biến thể di truyền thay vì phải dùng "hệ quy chiếu" của phương Tây.

Ngoài việc bổ sung dữ liệu còn thiếu của Việt Nam trên bản đồ gen thế giới, lợi ích lớn nhất của dữ liệu VN1K là mở đường cho y học chính xác - nơi phác đồ điều trị được cá thể hóa cho từng bệnh nhân. Từ cơ sở dữ liệu khổng lồ này, nhóm nghiên cứu đã tìm ra các biến thể gen liên quan đến phản ứng có hại của cơ thể với các loại thuốc phổ biến như carbamazepine, allopurinol hay clopidogrel.

Nhờ đó, mô hình dự đoán đáp ứng thuốc theo đặc điểm di truyền cho 150 nhóm dược chất đã được thiết lập.

Hiệu quả của y học chính xác đã được chứng minh ngay qua dự án "Thuốc đúng cho em", giúp hàng nghìn trẻ em nghèo mắc động kinh có hoàn cảnh khó khăn được xét nghiệm gen trước khi điều trị, từ đó giảm nguy cơ gặp phản ứng thuốc nghiêm trọng và nâng cao hiệu quả điều trị.

Đưa công nghệ gen vào hệ thống y tế

Một trong những thành quả ứng dụng nổi bật của VN1K là VinGenChip - con chip sinh học đầu tiên được thiết kế dựa trên dữ liệu hệ gen người Việt. Sản phẩm do GeneStory phát triển trên nền tảng các kết quả nghiên cứu từ VN1K, đánh dấu bước tiến quan trọng trong việc làm chủ công nghệ lõi về phân tích dữ liệu di truyền và thiết kế chip sinh học tại Việt Nam.

Thiết bị này có thể phân tích đồng thời hàng chục nghìn biến thể di truyền đặc trưng của người Việt, giúp dự đoán đáp ứng thuốc và sàng lọc nguy cơ bệnh tật với độ chính xác cao, chi phí tối ưu.

Ngoài ra, thiết bị cũng phục vụ cho việc định danh cá nhân, nghiên cứu di truyền quần thể. Hiện nay, VinGenChip là một trong những công nghệ đang được sử dụng trong Dự án Ngân hàng gen liệt sĩ và thân nhân cũng như chiến dịch 500 ngày đêm tìm mộ liệt sĩ do Nhà nước triển khai với quy mô lên tới hàng triệu mẫu ADN. Với khả năng đọc đồng thời số lượng lớn biến thể di truyền có giá trị định danh, công nghệ này góp phần nâng cao độ chính xác trong đối sánh dữ liệu giữa mẫu ADN thân nhân và hài cốt, đồng thời giảm đáng kể chi phí so với nhiều giải pháp nhập khẩu.

Việc ứng dụng VinGenChip trên nền tảng dữ liệu hệ gen người Việt được kỳ vọng sẽ góp phần nâng cao hiệu quả xác định danh tính hài cốt liệt sĩ còn thiếu thông tin, phục vụ một nhiệm vụ có ý nghĩa đặc biệt về lịch sử, chính trị và nhân văn. Đây cũng là minh chứng cho khả năng chuyển hóa kết quả nghiên cứu khoa học thành các công nghệ phục vụ những nhu cầu thực tiễn của đất nước.

TS Võ Sỹ Nam - người lãnh đạo chuyên môn và là tác giả liên hệ chính của công bố, khẳng định mục tiêu cốt lõi của nhóm không chỉ là làm ra một bộ dữ liệu lớn, mà là chuyển hóa chúng thành các ứng dụng phục vụ cộng đồng. Công trình tiên phong này được kỳ vọng sẽ là nền móng vững chắc, giúp ngành y tế Việt Nam sớm phổ cập các thành tựu của y học chính xác và chăm sóc sức khỏe cá thể hóa đến mọi người dân.