Bé 6 tuổi ở Hà Nội có nhiều bộ phận lão hóa như người già

Ngày 31/12, bác sĩ Hoàng Thị Phượng, Trưởng khoa Điều trị nội trú ban ngày (BV Da liễu TƯ) cho biết, BV đang điều trị cho bé L.N. (6 tuổi, ở Hà Nội) bị Hội chứng lão hóa sớm nên một số cơ quan trong cơ thể có biểu hiện lão hóa như người già.

Gia đình cho biết, khi chào đời, bé phát triển bình thường. Tuy nhiên, lên 2 tuổi, bé bắt đầu xuất hiện những tổn thương cứng trên da, có dấu hiệu chậm lớn, răng mọc bất thường. Gia đình đã đưa bé đến BV Da liễu TƯ điều trị.

Theo bác sĩ Phượng, ban đầu bệnh nhi được chẩn đoán mắc xơ cứng bì ở trẻ nhỏ. Tuy nhiên, bệnh nhi vẫn có thêm những biểu hiện bất thường như đầu to, tóc rụng, mặt nhỏ, mũi tẹt... BV đã tiến hành hội chẩn toàn viện và chẩn đoán trẻ mắc hội chứng lão hóa sớm.

Bác sĩ Phượng cho biết, về trí tuệ, bé phát triển bình thường. Tuy nhiên, bé có chiều cao khá thấp so với tuổi, răng đã rụng gần hết, da xơ cứng, biến dạng ở khớp tay chân, chân tay co, ăn uống khó, chỉ ăn được đồ loãng và phải phụ thuộc vào người khác.

Hiện bệnh nhi 6 tuổi và đang được theo dõi, điều trị xơ cứng bì tại khoa Điều trị nội trú ban ngày.

Hội chứng lão hóa sớm là một loại bệnh di truyền rất hiếm gặp. Khi mắc bệnh, trẻ còn nhỏ nhưng đã có các biểu hiện lão hóa tại một số cơ quan như người già với tỷ lệ mắc là 1/8 triệu trẻ. Thế giới đến nay chỉ có hơn 100 ca mắc hội chứng này. "Tại Việt Nam, đến nay mới ghi nhận 1 trường hợp duy nhất", bác sĩ Phượng cho biết.

Theo bác sĩ Phượng, hiện tại Hội chứng này chưa có thuốc điều trị. Do đó, các bác sĩ chủ yếu điều trị theo triệu chứng. Thông thường, người mắc Hội chứng lão nhi có tuổi thọ trung bình khoảng 12-13 tuổi. Ngoài ra, các bệnh nhân này còn có nguy cơ tử vong do đột quỵ và bệnh mạch máu.

Nguyên nhân gây ra hội chứng này là do đột biến gene A lamin (LMNA). Protein lamin A có vai trò kết nối nhân của các tế bào với nhau. Tuy nhiên, ở những người mắc lão nhi, protein lamin A bị khiếm khuyết, dẫn đến nhân tế bào không ổn định và gây ra biến thể khảm, bố mẹ có gene đột biến nhưng không biểu hiện thành bệnh.