Căn bệnh hiếm gặp khiến người mắc khó thoát khỏi án tử

Hội chứng xơ cứng teo cơ một bên là căn bệnh đã cướp đi mạng sống của thiên tài vật lý Stephen Hawking. Ông mắc chứng bệnh này khi mới 21 tuổi và là trường hợp hiếm bởi có thể sống sót cùng nó trong hơn 50 năm. Thông thường, căn bệnh không thuốc chữa này sẽ giết chết bệnh nhân trong vòng 2-5 năm.

Theo Viện Rối loạn hần kinh và Đột quỵ Quốc gia Mỹ (National Institute of Neurological Disorders and Stroke - NINDS), Amyotrophic Lateral Sclerosis hay ALS là hội chứng xơ cứng teo cơ một bên là bệnh thần kinh hiếm gặp, chủ yếu liên quan tế bào thần kinh chịu trách nhiệm kiểm soát chuyển động cơ tự nguyện.

Bệnh gây ra bởi sự thoái hóa và chết mòn các tế bào thần kinh vận động. Tế bào thần kinh vận động là đơn vị kéo dài từ não đến tủy sống, chạy khắp cơ thể. Các tế bào này khởi động và cung cấp liên kết giao tiếp quan trọng giữa não với cơ.

Thông điệp từ tế bào thần kinh vận động trong não được truyền vào tủy sống rồi đến những cơ khác. Khi bệnh nhân mắc ALS, tế bào thần kinh vận động trên, dưới đều bị thoái hóa, chết dần và ngừng gửi thông điệp đến các cơ. Không thể hoạt động, các cơ yếu dầu, co giật, teo lại. Cuối cùng, não mất khả năng hoạt động và kiểm soát chuyển động.

Stephen Hawking là trường hợp hiếm trong số những người mắc ALS bởi ông có thể duy trì cuộc sống thêm hơn 5 thập kỷ. Ảnh: Time Magazine.

Năm 2016, Trung tâm Kiểm soát và Phòng ngừa Dịch bệnh Mỹ ước tỉnh khoảng 14- 15.000 người Mỹ mắc ALS. Mặc dù ảnh hưởng đến mọi lứa tuổi, giới tính, chủng tộc, một số người vẫn thuộc nhóm nguy cơ cao, tiềm ẩn mắc bệnh.

Đầu tiên, bệnh thường khởi phát triệu chứng ở những người từ 55 đến 75 tuổi. Nam giới có khả năng mắc bệnh nhiều hơn. Khoảng 5-10% bệnh nhân mắc ALS có yếu tố di truyền. Những trường hợp này thường có bố hoặc mẹ mang gene bệnh. Khoảng 25-40% gia đình mắc ALS có khiếm khuyết trong gene C9ORF72. Một số cá nhân khác mang đột biến gene này và có dấu hiệu của chứng mất trí nhớ.

Đến nay, ngoài yếu tố di truyền nói trên, y học vẫn chưa tìm ra nguyên nhân gây nên hội chứng xơ cứng teo cơ một bên. Các nhà khoa học đặt thêm giả thuyết nó là kết quả của tác động từ các yếu tố môi trường. Một số nguyên nhân như tiếp xúc các tác nhân độc hại hoặc lây nhiễm, virus, chấn thương thể chất, chế độ ăn uống, yếu tố hành vi và nghề nghiệp cũng được nghiên cứu, phân tích.

Dù vậy, hội chứng xơ cứng teo cơ một bên vẫn là ẩn số với y học thế giới. Nạn nhân chỉ có thể sống chung với nó và được điều trị bằng cách phương pháp mang tính tạm thời. Cụ thể, họ được dùng thuốc, vật lý trị liệu, hỗ trợ dinh dưỡng và đường thở để giảm triệu chứng, ngăn ảnh hưởng của nó tới cuộc sống hàng ngày.