Hệ thống AI có thể truy vết bệnh mạn tính đến tận gốc phân tử

Quá trình phát triển OmiKG khởi đầu từ một dự án tư vấn dinh dưỡng cho bệnh nhân đái tháo đường trước khi chuyển hướng sang suy luận nhân quả. Được xây dựng và vận hành hoàn toàn trên AWS, hệ thống sử dụng Amazon Bedrock cho hai năng lực cốt lõi: trích xuất mối quan hệ nhân quả từ tài liệu y sinh học khi xây dựng đồ thị tri thức và phân tích chuỗi nhân quả của từng bệnh nhân trong thời gian thực. Trong khi đó, Amazon EC2 cung cấp hạ tầng tính toán và lưu trữ cơ sở dữ liệu.

Bà Nguyễn Thị Trang Nhung, Trưởng bộ phận Nghiên cứu AI tại OmiGroup cho biết: "Chúng tôi khởi đầu với hệ thống tư vấn dinh dưỡng cho bệnh nhân đái tháo đường, và nhanh chóng nhận ra thách thức lớn nhất không nằm ở độ chính xác - mà ở khả năng kiểm chứng. Khi bác sĩ không thể truy vết cách một mô hình AI đưa ra kết luận, họ sẽ không đặt niềm tin vào nó. Chính nhận thức đó đã thúc đẩy chúng tôi chuyển hướng sang suy luận có cấu trúc, dựa trên bằng chứng y khoa. Amazon Bedrock giúp một nhóm nghiên cứu nhỏ phát triển và xác thực hệ thống với tốc độ mà bình thường đòi hỏi nguồn lực lớn hơn rất nhiều."

Được tái thiết kế như một khung khám phá và suy luận hỗ trợ bác sĩ, OmiKG vượt xa việc đơn thuần liệt kê triệu chứng và bệnh lý. Thay vì tạo ra các giải thích dạng văn bản tự do, hệ thống ánh xạ dữ liệu lâm sàng của bệnh nhân lên đồ thị tri thức chuyên biệt, được phân loại theo mức độ bằng chứng về cơ chế bệnh lý. Mọi mối quan hệ nhân quả đều đi kèm nguồn công bố và cấp độ bằng chứng y khoa, cho phép truy vết toàn diện mọi kết luận đến các công trình nghiên cứu đã qua bình duyệt.

OmiKG giúp bác sĩ đi sâu hơn chẩn đoán bề mặt để tìm đến nguyên nhân gốc rễ. Bác sĩ có thể kiểm tra từng liên kết nhân quả, xác minh nguồn gốc y khoa và điều chỉnh quá trình suy luận của hệ thống trước khi bất kỳ kết quả nào đến tay bệnh nhân. Chẳng hạn, tình trạng mệt mỏi của một bệnh nhân có thể truy vết qua nhiều chuỗi nhân quả độc lập - hạ cortisol máu, tăng IL-6, viêm mạn tính - mỗi chuỗi chỉ đến một cơ chế phân tử khác nhau, đòi hỏi đích can thiệp khác nhau. Hai bệnh nhân cùng chẩn đoán đái tháo đường tuýp 2 có thể có nguyên nhân gốc rễ hoàn toàn khác biệt: phơi nhiễm môi trường độc hại so với chế độ ăn đồ chế biến sẵn kết hợp stress cao. Bằng cách làm rõ các con đường phân tử và liên kết chúng với bằng chứng y khoa, OmiKG giúp bác sĩ hiểu được "tại sao" đằng sau một bệnh lý ở cấp độ sinh học, chứ không chỉ dừng lại ở "đó là gì".

Trong một đánh giá nghiên cứu có kiểm soát, hai chuyên gia lâm sàng độc lập đã thẩm định “mù” (blind) kết quả của OmiKG dựa trên 20 câu hỏi lâm sàng về cơ chế bệnh đái tháo đường tuýp 2. OmiKG nhận diện thành công 15 trên 17 cơ chế phân tử đại diện - trong khi hai phương pháp AI khác chỉ nhận diện được lần lượt một và không cơ chế nào. Đồng thời, OmiKG vẫn bao quát phạm vi kiến thức khác tương đương các công cụ AI thông thường, cho thấy cách tiếp cận dựa trên bằng chứng y khoa không phải đánh đổi tính toàn diện để có chiều sâu kết quả.

Quá trình đánh giá cũng chỉ ra những ưu tiên rõ ràng cho giai đoạn phát triển tiếp theo. Nhờ kiến trúc minh bạch, hệ thống cho phép xác định chính xác các điểm cần cải thiện về độ trung thực trích dẫn, điều mà các hệ thống AI dạng hộp đen không làm được. Trong giai đoạn nghiên cứu tiếp theo, OmiGroup sẽ tập trung bổ sung kiến thức về can thiệp điều trị và ứng dụng lâm sàng - phần "nên làm gì" để bổ trợ cho các câu trả lời "tại sao".

Tổng hợp lại, đánh giá đã chứng minh lợi thế cốt lõi của OmiKG: tính đặc hiệu về cơ chế - khả năng phát hiện và truy vết các con đường bệnh lý ở cấp độ phân tử mà các phương pháp AI thông thường không nhận diện được. Kết quả cũng cho thấy suy luận có cấu trúc, dựa trên bằng chứng y khoa mang lại giá trị đo lường được khi giải thích các cơ chế bệnh phức tạp, đồng thời định hình rõ các ưu tiên cho nghiên cứu tiếp theo.

Ông Eric Yeo, Tổng Giám đốc AWS Việt Nam nhận định: "Nghiên cứu của OmiGroup đang giải quyết một trong những thách thức quan trọng nhất của AI y tế: làm cho quá trình suy luận của AI trở nên minh bạch, truy vết được và giải thích được với bác sĩ. Kết quả thử nghiệm cho thấy một nhóm nghiên cứu tinh gọn, tập trung có thể tận dụng các dịch vụ AWS để phát triển những hướng tiếp cận tiềm năng cho y tế. Chúng tôi mong muốn tiếp tục đồng hành cùng OmiGroup trong quá trình đưa các kết quả nghiên cứu này tiến gần hơn tới ứng dụng thực tế".

OmiKG hiện đã được chấp nhận trình bày tại Hội nghị thường niên AMIA 2026, diễn đàn hàng đầu thế giới về tin học y sinh và y tế. Bài trình bày sẽ giới thiệu phương pháp luận suy luận dựa trên bằng chứng y khoa của OmiKG đến cộng đồng tin học y sinh quốc tế. Đồng thời, tìm kiếm cơ hội thí điểm tích hợp với các đối tác nền tảng dữ liệu y tế, nhằm kiểm nghiệm hệ thống trong quy trình lâm sàng thực tế dưới sự giám sát của bác sĩ.

OmiGroup đang thảo luận với các đối tác tiềm năng để đưa OmiKG ra thị trường, với Việt Nam, Nhật Bản và Hàn Quốc là các thị trường ưu tiên nhờ sự hiện diện sẵn có của công ty trong lĩnh vực công nghệ y tế tại các quốc gia này.