Vén bức màn bí ẩn về việc loài người có thể sống ở độ cao 2.500m

Ethiopia là một quốc gia ở phía Đông Châu Phi. Phần lớn lãnh thổ của Ethiopia là cao nguyên và đồi núi, có nơi cao hơn 3.500m so với mực nước biển. Ở độ cao này, con người dễ dàng mắc các chứng bệnh như say độ cao mãn tính (Chronic Mountain Sickness – CMS). Tuy nhiên, giới khoa học chưa từng ghi nhận trường hợp người dân bản địa nào mắc phải hội chứng này.

CMS là chứng bệnh hình thành khi một người ở một nơi quá cao trong thời gian quá lâu. Các chuyên gia cho rằng, bệnh xảy ra bởi việc cơ thể sản xuất nhiều hồng cầu hơn bình thường nhằm tăng khả năng chứa oxy trong điều kiện không khí loãng ở nơi cao. 
Điều này có thể gây ra chứng đặc máu và sự mất tương xứng trong tỉ lệ thông khí/máu lưu thông. Các triệu chứng thường thấy là đau đầu, chóng mặt, ù tai, khó thở, cùng một số triệu chứng đặc trưng khác. Tuy nhiên, các nhà nghiên cứu đã dần vén màn bí ẩn về tác nhân di truyền giúp người Ethiopia thích nghi với cuộc sống có mức oxy thấp. 

Loài người đã từng sinh sống ở vùng cao từ hàng ngàn năm về trước. Trên thế giới có tới 140 triệu người sống ở độ cao hơn 2.500m trên mặt biển.  Các nghiên cứu trước đã đưa ra 3 tộc người sống ở vùng cao, đó là người Andean, tộc người Himalaya và người Ethiopia. 3 chủng tộc này đã bằng cách nào đó thích nghi với điều kiện khí hậu khắc nghiệt. 
Theo nghiên cứu năm 2014, các nhà nghiên cứu đã tìm cách hiểu được nền tảng của sự thích nghi bằng việc phân tích thành phần gene của 13 người bản địa tại Ethiopia. Tất cả các ứng viên đều sinh sống ở nơi có độ cao trên 2.500m. Nghiên cứu này nhằm nhấn mạnh các loại gene giúp thích nghi với hiện tượng thiếu oxy trong máu (hypoxia).

Một nhóm nghiên cứu thuộc ĐH California, San Diego đã xét nghiệm một trong những gene này - thụ thể endothelin B (EdnrB). Đây là thụ thể có liên quan đến khả năng vận hành của tim. Thí nghiệm được thực nghiệm trên những cá thể chuột bị biến đổi gene và chuột thông thường - trong điều kiện mức oxy trong không khí đặc biệt thấp (5% oxy). 

Kết quả, chuột biến đổi gene thực hiện chức năng tim mạch tốt hơn, đồng thời quá trình oxy hóa tại các cơ quan trọng yếu vượt trội. Việc giảm thụ thể EdnrB có vẻ như đã tăng cường sức chống chọi của tim trong môi trường thiếu oxy.

Khi phân tích di truyền, nhóm tìm ra một số gene trong thụ thể có thể lý giải khả năng chống chọi siêu phàm của tim dưới điều kiện thiếu không khí. Ba trong số các gene đó – Nppa (natriuretic peptide A), Sln (Sarcolipin) và Myl4 – liên quan đến các quá trình điều chỉnh canxi, co bóp tim và khả năng tuần hoàn máu. 
Các khoa học gia tin rằng, phát hiện này có thể góp phần mở ra một chương mới khi loài người tìm ra cách thích nghi với những độ cao thậm chí là lớn hơn. Nghiên cứu được công bố trên trang Kỷ yếu Viện hàn lâm khoa học Quốc gia.