Các nhà khoa học ‘hồi sinh’ gen 20 triệu năm tuổi giúp chống lại bệnh gout
Sự khác biệt giữa báo hoa mai và báo đốm / Vì sao con người lại có nhiều nhóm máu khác nhau?
Khi lượng axit uric trong máu quá cao, nó sẽ kết tinh trong các khớp và thận. Từ đó gây ra gout cùng những vấn đề khác như bệnh thận hoặc tổn thương gan. Tình trạng dư thừa này được gọi là tăng axit uric máu (hyperuricemia).
Ảnh minh họa. Nguồn: Tonpor Kasa/Canva.
Một loại gen có tên uricase có thể giúp ích, vì nó sản xuất ra enzyme giúp giảm nồng độ axit uric. Đáng tiếc là tổ tiên loài người đã mất đi gen này từ hàng triệu năm trước. Vì vậy, các nhà sinh học Lais Balico và Eric Gaucher tại Đại học Bang Georgia, Mỹ đã đặt câu hỏi: Liệu gen đó có thể được khôi phục không?
“Không có uricase, con người trở nên dễ tổn thương. Chúng tôi muốn xem điều gì sẽ xảy ra nếu tái kích hoạt gen đã bị hỏng này.” Gaucher cho biết.
Áp lực tiến hóa đã loại bỏ gen uricase trong nhiều nhánh linh trưởng khác nhau cách đây khoảng 20-29 triệu năm. Khi đó, việc dư thừa axit uric được cho là có lợi vì nó giúp chuyển hóa đường từ trái cây thành chất béo, hỗ trợ con người tồn tại qua những giai đoạn khan hiếm thức ăn.
Điều đó đồng nghĩa việc sở hữu uricase không còn lợi thế, bởi nó giới hạn nồng độ axit uric. Nhưng ngày nay, khi tình trạng thiếu thức ăn kéo dài không còn phổ biến, axit uric lại gây hại nhiều hơn là giúp ích.
Gaucher và Balico đã sử dụng kỹ thuật chỉnh sửa gen CRISPR để tái tạo phiên bản cổ xưa của gen uricase, dựa trên các phiên bản vẫn còn hoạt động ở những loài động vật có vú khác và sử dụng kết quả từ các mô hình máy tính mô phỏng cách gen này đã tiến hóa qua thời gian.
Chỉnh sửa CRISPR được sử dụng để tái tạo gen uricase. Ảnh: Balico & Gaucher.
Sau đó, họ thử nghiệm gen mới này trên các tế bào gan người được biến đổi trong phòng thí nghiệm và các tế bào đã sản xuất thành công uricase. Kết quả đúng như mong đợi: Gen uricase giúp giảm nồng độ axit uric và các chất béo tích tụ do đường trái cây gây ra. Kết quả tích cực tương tự cũng được ghi nhận trên các mô gan 3D phức tạp hơn.
“Bằng cách tái kích hoạt uricase trong tế bào gan người, chúng tôi đã giảm axit uric và ngăn tế bào chuyển fructose dư thừa thành triglyceride, loại chất béo tích tụ trong gan” - Gaucher nói.
Điều này vẫn cần được chứng minh trên động vật, nhưng nhóm nghiên cứu cho biết việc enzyme uricase tìm được đường vào những ngăn nhỏ của tế bào gọi là peroxisome là một tín hiệu đáng mừng, nó cho thấy uricase đã đến đúng vị trí trong tế bào.
Lợi ích tiềm năng của loại điều trị này vượt xa bệnh gout. Nồng độ axit uric cao cũng đã được liên kết với các bệnh tim mạch, huyết áp cao, cũng như sỏi thận.
“Tăng axit uric máu là một tình trạng nguy hiểm. Bằng cách giảm axit uric, chúng ta có thể ngăn ngừa nhiều bệnh cùng lúc” - Gaucher nói.
Tuy nhiên, cần thêm nhiều nghiên cứu nữa để tìm ra cách khiến gen uricase hoạt động an toàn trở lại ở người.
Ước tính có khoảng 1/5 dân số Mỹ mắc chứng tăng axit uric máu và tình trạng này chịu ảnh hưởng từ chế độ ăn uống, chẳng hạn thịt đỏ và rượu. Dù các phương pháp điều trị đã có, chúng không hiệu quả với tất cả mọi người và đôi khi gây tác dụng phụ.
“Phương pháp chỉnh sửa bộ gen của chúng tôi có thể giúp bệnh nhân sống một cuộc sống không còn gout và thậm chí ngăn ngừa bệnh gan nhiễm mỡ” - Gaucher nói.
Nghiên cứu này đã được công bố trên Tạp chí Scientific Reports.
End of content
Không có tin nào tiếp theo
Xem nhiều nhất
CLIP: Diều hâu sà xuống vồ gà con bị dính đòn hiểm phải gục ngã
CLIP: Chó rừng hạ gục cò khổng lồ trong cuộc đi săn ngoạn mục
Khám phá bí ẩn thiên văn: Lý do Mặt Trăng xuất hiện giữa ban ngày
Tại sao mèo lại ghét nước?
Tín hiệu từ Trái Đất vô tình ‘tố cáo’ sự tồn tại của mình với nền văn minh ngoài hành tinh
Có bao nhiêu Mặt Trăng trong Hệ Mặt Trời?