Giải mã bí ẩn về căn bệnh “ma cà rồng”

Căn bệnh kỳ lạ "dị ứng với ánh sáng mặt trời"

Các nhà nghiên cứu thuộc Trung tâm rối loạn máu và ung thư trẻ em ở Boston đã chỉ ra loại gen gây ra tình trạng bất thường trong máu, được gọi là erythropoietic protoporphyria (EPP). EPP là một loại đột biến di truyền hiếm gặp, ảnh hưởng đến oxy trong máu và làm cho người bệnh trở nên dị ứng với ánh sáng mặt trời.

Điều này cung cấp những manh mối về cách điều trị các triệu chứng hoặc thậm chí ngăn ngừa bệnh phát triển ngay từ đầu. Từ đó, nghiên cứu có thể giúp đỡ những người khốn khổ buộc phải tránh xa ánh nắng Mặt Trời và sống suốt đời trong bóng tối.

Một người nổi tiếng thuộc dòng dõi hoàng gia ở Anh đã từng mắc cơn bệnh này – đó là vua George III. Ông bị chứng porphyria cấp tính không liên tục hành hạ, khiến người suy yếu vì những cơn đau bụng và việc đi tiểu khó khăn – chưa kể đến sức khỏe tinh thần của ông cũng bị ảnh hưởng trầm trọng.

Những người mắc bệnh EPPcũng phải chịu đựng những cơn đau nhưng vì một lý do khác - da của họ sẽ phồng rộp lên khi tiếp xúc với ánh sáng Mặt Trời.

Đây là lý do khiến những người mắc bệnh thường che kín cơ thể hoặc tránh tiếp xúc với ánh sáng. Họ cũng thường xuyên được truyền máu để giúp làm sạch protoporphrin tích tụ và điều trị thiếu máu.

Những người bị bệnh ma cà rồng không thể tiếp xúc với ánh sáng (Ảnh:Shutterstock)

Hy vọng mới cho những bệnh nhân "ma cà rồng"

EPP xuất hiện do có sự gián đoạn trong quá trình sản xuất hemoglobin - loại protein làm cho hồng cầu có màu đỏ tươi và vận chuyển oxy khắp cơ thể. Tùy thuộc vào vị trí bị gián đoạn mà bệnh nhân có thể xuất hiện nhiều triệu chứng khác nhau.

Heme là một sắc tố đỏ có trong thành phần của hemoglobin. Khi heme liên kết với sắt sẽ tạo ra màu đỏ của máu.

Để sản xuất ra heme, cơ thế phải trải qua quá trình tổng hợp porphyrin chủ yếu ở gan và tủy xương. Bất kỳ khiếm khuyết di truyền nào ảnh hưởng đến quá trình này đều có thể làm gián đoạn khả năng sản xuất heme của cơ thể. Việc hạn chế khả năng sản xuất heme sẽ dẫn đến sự tích tụ các thành phầnprotoporphyria, trong đó cóprotoporphrin IX.

Protoporphrin IX nằm gần với da nên nó dễ dàng hấp thụ năng lượng ánh sáng, sau đó chuyển tiếp vào oxy để tạo ra một thứ được gọi là gốc oxy tự do.

Tất cả những thứ này có khả năng phá hủy cấu trúc tế bào. Tổn thương tế bào ở những người có mức protoporphrin IX tăng cao khiến da có những vết phồng rộp xấu xí và đau đớn - một triệu chứng của EPP.

Tuy vậy, trong nhiều trường hợp bệnh nhân EPP, các nhà khoa học không thể giải thích được vì sao protoporphyrin IX lại hình thành. Chỉ tới khi họ nghiên cứu kỹ về trình tự sắp xếp gene, họ mới phát hiện ra một biến thể mới ở gene CLPX - gene có vai trò trong quá trình tổng hợp protein ti thể.

"Những người mắc chứng EPP bị thiếu máu kinh niên, họ luôn cảm thấy mệt mỏi và trông rất nhợt nhạt do phản ứng nhạy cảm với ánh nắng- bởi vì họ không thể đi ra ngoài vào ban ngày. Ngay cả trong những ngày nhiều mây, thì họ cũng không thể bước ra khỏi nhà do ánh sáng cực tím cũng có thể khiến các bộ phận cơ thể không được che đậy, tai và mũi phồng rộp và biến dạng”, nhà nghiên cứu Paw cho biết.

Các nhà nghiên cứu y học đã suy đoán rằng những người có làn da nhợt nhạt và bị bỏng khi tiếp xúc với ánh sáng Mặt Trời có thể đã truyền cảm hứng cho những truyền thuyết về ma cà rồng và người sói.

Chưa rõ điều này có thật hay không nhưng chắc chắn trong quá khứ những người mắc phải căn bệnh ma cà rồng đã phải chịu sự kì thị, cũng như chịu đựng những cơn đau ghê gớm do bệnh gây ra.

"Mặc dù ma cà rồng không có thực, nhưng vấn đề cấp thiết là phải đổi mới các liệu pháp chữa trị để cải thiện cuộc sống của những người bị EPP", nhà nghiên cứu Paw nói.

Các nhà khoa học hy vọng, nghiên cứu sẽ mở đường cho các phương pháp điều trị hiệu quả nhằm mang lại cuộc sống mới cho các bệnh nhân đang phải chịu đau đớn cả về thể xác và tinh thần do căn bệnh này gây ra.

Nghiên cứu được công bố trên Kỷ yếu của Viện khoa học Hàn lâm quốc gia Mỹ.