Khoa học đang cố giải mã để con người biết khi nào mình sẽ chết

Những phương thức này vẫn cần được nghiên cứu để thực tế hơn, và các công ty phải tìm ra được những ứng dụng tốt nhất đối với dữ liệu đó. Trong khi đó, các nhà đạo đức học lại lo ngại không biết mọi người sẽ đối mặt ra sao nếu họ biết được bí mật cuối cùng này của cuộc sống. Nhưng dù thích hay không, những phương thức dự báo cái chết cũng sắp xuất hiện.

Đồng hồ tử thần

Steve Horvath, một nhà thống kê sinh học của UCLA, lớn lên ở Frankfurt (Đức), miêu tả bản thân mình là "rất thẳng", trong khi người anh em song sinh của anh là gay (đồng tính).

Do đó, ông cảm thấy hào hứng khi vài năm trước, một đồng nghiệp hỏi nhờ ông giúp đỡ phân tích dữ liệu sinh học từ mẫu nước bọt của một cặp song sinh với xu hướng giới tính đối lập nhau. Người đồng nghiệp này đang tìm cách phát hiện những thay đổi hóa học có thể chỉ ra liệu có phải những gen nhất định đã bị bật hoặc tắt hay không.

Giả thuyết ở đây là những thay đổi biểu sinh này, vốn biến đổi hoạt động của DNA nhưng không phải bản thân chuỗi DNA, có thể giúp giải thích tại sao hai người với bộ gen giống hệt nhau lại khác biệt như vậy.

Nhưng Horvath không tìm ra dấu hiệu nào trong biểu sinh của mẫu nước bọt của cặp song sinh. Thay vào đó, thứ khiến ông chú ý là một mối liên kết mạnh mẽ giữa những thay đổi biểu sinh và sự lão hóa. "Tôi đã bị bất ngờ bởi tín hiệu này quá mạnh", ôngnói,"Tôi đã bỏ dở hầu hết các dự án khác trong phòng thí nghiệm và nói rằng: 'Đây chính là tương lai'".

Horvath đặc biệt thích thú bởi phương thức những thay đổi hóa học nhất định gây ra cho cytosine - một trong bốn base DNA, hay "các ký tự" của mã gen - khiến các gen trở nên năng động hoặc kém năng động. Xét độ tuổi thực của một người nào đó, khi nhìn vào những thay đổi trong DNA của người đó có thể cho biết liệu cơ thể họ đang lão hóa nhanh hay chậm.

Nhóm của ông đã thử nghiệm đồng hồ biểu sinh này trên 13.000 mẫu máu thu thập từ nhiều thập kỷ trước, từ những người đã biết rõ ngày tử. Các kết quả thu được đã tiết lộ rằng đồng hồ này có thể được sử dụng để dự báo tuổi thọ.

Bởi hầu hết các bệnh ung thư phổ biến, bệnh tim, bệnh Alzheimer, đều là những căn bệnh của lão hóa, đồng hồ của Horvath có thể dự báo một người có thể sống thọ bao lâu và bao nhiêu thời gian trong quãng đời đó họ sẽ không mắc những bệnh nói trên (dù nó không nói trước được những bệnh nào người đó sẽ mắc phải).

Và theo Horvath, sau 5 năm nghiên cứu, chưa bao giờ ônggặp trường hợp dự báo sai cả!

Nếu quá trình lão hóa của bạn nhanh hơn từ 8 năm trở lên so với tuổi thực, bạn có nguy cơ tử vong cao gấp đôi thông thường. Ngược lại, nếu quá trình lão hóa chậm hơn 7 năm so với tuổi thực, nguy cơ tử vong của bạn sẽ giảm đi một nửa, theo Horvath.

Phòng thí nghiệm của ông đã phát triển một công cụ dự báo cái chết phiên bản mới với khả năng dự báo chính xác đến mức họ đặt tên cho nó theo tên của... Thần Chết: DNAm GrimAge (Thần chết là Grim Reaper). Người càng trẻ, đồng hồ biểu sinh này càng chính xác. Và độ chính xác của nó giảm mạnh đối với những người rất già.

Horvath, 50 tuổi, nói rằng công trình của ông xuất phát từ sở thích cá nhân

"Đến thời điểm này, chúng ta chưa có bất kỳ chứng cứ lâm sàng hữu dụng nào, bởi có những trở ngại lớn", Horvath nói. Bên cạnh đó, không có liều thuốc nào có thể đảo ngược hiệu ứng được.

Nhưng dù nó sẽ không bao giờ chính xác một cách hoàn hảo, Horvath và đồng hồ của ông đang tiến đến việc trả lời được câu hỏi đang treo lơ lửng trên đầu tất cả chúng ta hơn bất kỳ ai khác - và sắp sửa tìm ra được liệu có bất kỳ điều gì chúng ta có thể làm để thay đổi câu trả lời đó hay không.

Trì hoãn đồng hồ

Khi chúng ta lão hóa, cytosine tại hàng trăm nghìn điểm trong DNA của chúng ta hoặc sẽ có thêm, hoặc sẽ mất đi các nhóm hóa chất methyl (CH3). Nghiên cứu của Horvath có mục đích đánh giá sự tăng hoặc giảm quá trình methyl hóa, tìm ra từ 300 đến 500 thay đổi quan trọng nhất, và sử dụng chúng để bổ sung cho những đồng hồ của ông.

Những phát hiện của ông cho thấy rằng tốc độ của đồng hồ bị ảnh hưởng mạnh bởi những gen có liên quan. Ông ước tính rằng khoảng 40% nhịp độ của đồng hồ được quyết định bởi di truyền gen, và phần còn lại quyết định bởi lối sống và... may mắn.

Morgan Levine, người đã từng hoàn thành nghiên cứu sau tiến sỹ trong phòng thí nghiệm của Horvath và nay đang điều hành phòng thí nghiệm của riêng mình tại Đai học Yale, đang bắt đầu so sánh hồ sơ biểu sinh của một cá nhân với hồ sơ các tế báo từ niêm mạc của một dây rốn khỏe mạnh.

Một người càng chệch xa khỏi tiêu chuẩn đó, tình trạng của họ sẽ càng tệ hơn. Cô cho rằng cô cuối cùng sẽ có thể so sánh nhiều chỉ số biểu sinh theo độ tuổi khác nhau để dự báo ngay ở độ tuổi chưa trưởng thành rằng ai sẽ có nguy cơ cao nhất bị mắc bệnh gì - đó là lúc vẫn còn đủ sớm để thay đổi tương lai.

"Gene của bạn không phải là số phận của bạn, và những thứ như biểu sinh lại càng không. Chắc chắn có những thứ chúng ta có thể làm để trì hoãn lão hóa nếu chúng ta có thể biết được chúng là gì",cô nói.

Một số kẻ thù của lão hóa hoàn toàn khiến chúng ta bất ngờ. Ăn một chế độ ăn lành mạnh, bao gồm nhiều rau và cá, có liên quan đến tốc độ lão hóa biểu sinh chậm hơn. Bạn có thấy mình già đi khi bị mất ngủ không? Không phải ngẫu nhiên đâu.

Horvath đã chứng minh được rằng những người bị chứng mất ngủ sẽ có khả năng có tốc độ lão hóa tăng nhanh hơn. "Mọi thứ liên quan lối sống lành mạnh đều liên quan đến những dấu ấn sinh học mới theo những cách có thể đoán trước được, nghe có vẻ nhàm chán, nhưng về mặt khoa học thì rất thú vị", ông nói.

Bất ngờ hơn, ông phát hiện ra rằng tập thể dục thể thao thường xuyên sẽ không giúp cuộc sống bạn kéo dài thêm vài tháng. Nhưng đó là nếu chỉ xét đến những tác động của nó lên DNA trong máu, và Horvath cho biết ông muốn xem xét cả những thay đổi trong cơ bắp nữa, để xem liệu tập thể dục thể thao có tạo nên khác biệt lớn hơn hay không.

Đồng hồ của riêng Horvath không ấn tượng lắm. Ông ngạc nhiên khi phân tích nước tiểu của mình và phát hiện ra rằng mình lão hóa nhanh hơn 5 năm so với tuổi thực của mình. Một vài năm sau, ông thử lại máu và cảm thấy an tâm hơn khi kết quả gần với tuổi thực của mình hơn.

Ở độ tuổi 50, ông cho biết công trình nghiên cứu của mình xuất phát từ hứng thú cá nhân, và bản thân cũng như mọi người khác muốn tìm ra những cách để trì hoãn lão hóa. Nhưng ông cũng luôn bận tâm đến những gánh nặng xã hội và tài chính của một cộng đồng dân số già. "Chúng ta cần tìm ra những cách để giúp mọi người sống khỏe mạnh lâu hơn", ôngnói.

Ông hi vọng rằng đồng hồ của mình sẽ sớm hoàn thiện và đủ chính xác để phản ánh những thay đổi trong lối sống và hành vi. Các nhà đầu tư và các công ty công nghệ sinh học hiện đang bỏ ra hàng trăm nghìn USD vào các loại thuốc có thể giúp làm chậm quá trình lão hóa và trì hoãn bệnh tật.

Nhưng làm sao chúng ta biết thuốc nào sẽ hiệu quả? Những người nghiên cứu về thuốc không thể đợi đến 50 năm sau mới biết được kết quả. Horvath hi vọng đồng hồ của anh sẽ mang lại câu trả lời.

Ngành công nghiệp... dự báo cái chết

Các công ty như Reinsurance Group of America hiện đang tìm cách sử dụng đồng hồ biểu sinh để tinh chỉnh và cá nhân hóa những đánh giá rủi ro trong bảo hiểm nhân thọ. Hiện nay, các số liệu đều chủ yếu dựa trên nhân khẩu học - tức giới tính và độ tuổi - và một vài tiêu chí sức khỏe, như người ta có hút thuốc không. Đồng hồ sẽ giúp cung cấp thêm những dữ liệu hữu ích.

Việc cá nhân hóa như nói trên đặt ra những câu hỏi về tính công bằng. Nếu đồng hồ biểu sinh của bạn chạy nhanh hơn, dù không phải do lỗi của bạn, liệu bạn có được khoản bảo hiểm cao hơn không? Đạo luật Không phân biệt thông tin di truyền 2018 - viết tắt là GINA - bảo vệ chúng ta khỏi nạn phân biệt gen. Nhưng nó không đề cập đến vấn đề biểu sinh.

Ngoài ra còn có vấn đề quyền riêng tư. Vòng đời của bạn, hay độ tuổi sinh học thực tế của bạn, là thông tin mà nhiều người xem là chỉ của riêng cá nhân họ.

Hiện nay, các quy định và chính sách quyền riêng tư thậm chí chẳng xem những thông tin đó là một thứ cần được bảo vệ. Nhưng trong bối cảnh khoa học đang tiến rất nhanh, những câu hỏi về phương thức sử dụng và bảo vệ dữ liệu này sẽ trở nên khẩn thiets hơn.

Liệu đồng hồ của Horvath và các công nghệ khác đang được phát triển để dự báo cái chết có đủ chính xác để thực sự hữu dụng? Theo Diane Meier, một giáo sư chuyên về bệnh lý lão khoa và thuốc giảm nhẹ tại Trường Dược Icahn ở Mount Sinai, New York City cho biết: "Tôi chưa từng thấy bất kỳ thuật toán dự báo nào chính xác khi nói đến thời điểm cái chết".

Gal Salomon, CEO của Clew Medical, một công ty Israel sử dụng trí tuệ nhân tạo để xác định những nguy cơ y khoa trong các bệnh viện, cho biết ông ban đầu từ chối ý tưởng phát triển một công cụ dự báo cái chết vì nghĩ rằng điều đó là phi đạo đức. Sau đó ông nhận ra các bác sỹ có thể sử dụng công nghệ "để hiểu lúc nào họ cần dừng lại".

Một thuật toán mà Clew đã phát triển có thể giúp các bác sỹ và gia đình bệnh nhân quyết định chuyển từ điều trị tích cực sang điều trị giảm nhẹ, thay vì dựa vào bản năng của con người nhằm đưa ra những phương thức cứu sống bệnh nhân.

Hệ thống này, vốn chỉ được sử dụng tại các bệnh viện ở thời điểm hiện tại, còn có thể báo động cho gia đình bệnh nhân rằng đã đến lúc chào tạm biệt rồi.

Atul Butte, một giáo sư tại Đại học California, người nghiên cứu về chất lượng của việc chăm sóc bệnh nhân, cho biết cơ quan chức năng vẫn phân vân liệu loại hình học máy này thực sự mang lại cách chữa trị tốt hơn hay không.

Nhưng không còn nghi ngờ gì nữa, ông nói, rằng chăm sóc y tế đang đi theo hướng đó. "Trong 5 đến 10 năm nữa, hệ thống sức khỏe không sử dụng dữ liệu này để cải thiện hoạt động y tế sẽ được xem là cổ hủ", ông nói.