Theo nghiên cứu của nhóm các nhà khoa học do Giáo sư Patrick Morrison, Chủ tịch Hiệp hội Y khoa Ulster (Bắc Ireland) đứng đầu, gene đột biến này được cho là đã xuất hiện từ Thời kỳ Đồ sắt, cách đây 2.500 năm.
Các nhà khoa học ước tính, cứ 150 người ở tỉnh Mid-Ulster, Bắc Ireland thì có 1 người mang gene đột biến nói trên. (Trong khi đó, tỷ lệ này trên toàn Vương Quốc Anh là 1/2.000 người).
Nghiên cứu dựa trên các xét nghiệm DNA ở Dungannon, Cookstown và cả hạt Tyrone (đều thuộc Bắc Ireland). Gene đột biến đã được phát hiện trong hơn 400 người và ít nhất 15 gia đình ở Bắc Ireland được xác định là những người mang gen này.
Hơn 3/4 số người mang gene này chưa từng gặp bất cứ vấn đề nào về sức khỏe. Tuy nhiên, họ đối mặt với nguy cơ có thể chết vì suy tim hoặc xuất huyết. 10 đến 15% số này bị bệnh to cực do cơ thể sản xuất và tiết ra hormone tăng trưởng quá mức cần thiết.
Giáo sư Patrick Morrison - Chủ tịch Hiệp hội Y khoa Ulster cho biết: "Hầu hết những người khổng lồ trông có vẻ đáng sợ, nhưng họ lại là những cá thể yếu ớt. Nếu bạn cao hơn 2m, trái tim của bạn phải bơm mạnh hơn để máu lên được tới não. Điều này dễ dẫn tới bệnh suy tim".
Brendan Holland, đến từ Dungannon ở Bắc Ireland, hỗ trợ cho nghiên cứu về gene đột biến cũng mang trong mình gene này và cao tới 2,1m. Nếu Brendan không được xạ trị để ngăn chặn sự phát triển chiều cao do đột biến gene tác động, anh có thể cao tới gần 2,5m và có thể sẽ bị chết sớm giống như cụ tổ của mình Charles Byrne.
Vào thế kỷ 18, "người khổng lồ" Charles Byrne ở vùng Drumullan, huyện Tyrone, Bắc Ireland cũng mang gene đột biến và cao tới gần 2,5 m đã đột tử ở tuổi 22. Charles Byrne là một nghệ sĩ nổi tiếng thời bấy giờ, nhưng nghiện rượu và qua đời chỉ 1 năm sau khi tới London lập nghiệp năm 1782.
Mặc dù sau khi chết, Charles muốn được thủy táng ở dưới biển song điều này đã không xảy ra. Hiện bộ xương cao gần 2,5 m của "người khổng lồ" này được trưng bày ở bảo tàng London.
Chia sẻ về thể trạng của những người khổng lồ, Brendan cho biết: "Nhiều người nhìn chằm chằm những người có thân hình to lớn, khổng lồ và nghĩ rằng họ rất khỏe mạnh. Nhưng thực tế lại tàn nhẫn hơn. Không chỉ là chiều cao quá khổ - tôi còn bị hành hạ bởi những cơn đau nhói âm ỉ diễn ra liên tục trong đầu và từng ngất lịm đi ở trường".
Những cơn đau đầu của Brendan bắt nguồn từ một khối u lành tính hình thành trong tuyến yên ngay dưới một phần của bộ não. Tuyến yên chính là "thủ phạm" biến một người thành "người khổng lồ" khi sản xuất và tiết ra quá nhiều hormone tăng trưởng.
Khối u này cũng nằm gần hệ thần kinh thị giác, vì thế, có thể gây ra các vấn đề về tầm nhìn của những người khổng lồ.
"Tôi đã gặp may vì đã thực sự được chữa trị và nhận được sự điều trị tốt nhất. Mẹ tôi đã truyền gene đột biến cho tôi và bà ấy không bao giờ biết được điều đó. Nhiều người ngày nay đang mang trong mình gene đột biến này mà không hề hay biết", anh Brendan chia sẻ.