Nguyên nhân gây điếc bẩm sinh ở trẻ em

Bệnh điếc ở trẻ em là gì?

Ảnh minh họa. Nguồn ảnh: Internet

Điếc là giảm sút sức nghe ít hoặc nhiều. Trẻ em bị điếc không nghe được nên không học nói được. Tình trạng điếc nếu không được điều trị còn gây ra những biến đổi, hậu quả nghiêm trọng về sự phát triển ngôn ngữ, tư duy, những rối loạn về nhân cách của trẻ.

Những trẻ bị điếc nặng, nhất là trẻ dưới 3 tuổi do không tiếp nhận được các tín hiệu âm thanh, sẽ không biết nói, được gọi là câm - điếc.

Tại sao trẻ bị điếc bẩm sinh?

Nguyên nhân gây điếc trước khi sinh

Đa số trẻ khiếm thính, nghe kém là do yếu tố di truyền, thường gặp nhất là khiếm khuyết một gen. Những khuyết tật này có thể có các phương thức di truyền khác nhau và tỷ lệ mắc bệnh khác nhau.

Mất thính lực do di truyền lặn không hội chứng chiếm 80% các trường hợp di truyền, thường là bẩm sinh, trong khi mất thính lực không hội chứng trội trên NST thường, chiếm 20% các trường hợp còn lại.

Mặc dù tần số của các gen gây bệnh khác nhau giữa các quần thể và dân tộc khác nhau nhưng nguyên nhân di truyền thường gặp nhất của mất thính giác không hội chứng từ gen di truyền lặn ở mức độ nghiêm trọng đến sâu sắc là đột biến gen beta 2 của protein tiếp giáp khoảng trống (GJB2). Các đột biến ở gen này chiếm ≤50% các trường hợp mất thính lực do gen lặn không hội chứng ở người da trắng ở Châu Âu và Hoa Kỳ.

Điếc vĩnh viễn ở trẻ em thường gặp nhất là do di truyền, được truyền lại trong gia đình, mặc dù dường như trong gia đình đó không có tiền sử bị điếc bẩm sinh.

Một số hội chứng phổ biến nhất liên quan đến điếc bẩm sinh bao gồm:

Hội chứng Alport

Hội chứng Branchio-Oto-Renal ( Hội chứng Khe mang- Tai- Thận)

Hội chứng CHARGE

Hội chứng Crouzon

Hội chứng Down

Hội chứng Crouzon

Hình ảnh trẻ mắc hội chứng Crouzon

Hội chứng Goldenhar

Hội chứng Jervell and Lange Nielsen

Hội chứng Pendred

Hội chứng Stickler

Hội chứng Treacher Collins

Hội chứng Usher Loại 1 và Loại 2

Hội chứng Waardenburg

Nguyên nhân gây điếc bẩm sinh cũng có thể do các biến chứng khi mang thai. Các bệnh nhiễm trùng như bệnh rubella, cytomegalovirus (CMV) , toxoplasmosis và herpes có thể khiến trẻ bị điếc bẩm sinh.

Bên cạnh đó, nhiễm trùng bẩm sinh cũng là một yếu tố nguy cơ quan trọng, thực tế nhiễm trùng cytomegalovirus (CMV) bẩm sinh được coi là nguyên nhân phổ biến nhất không di truyền gây mất thính giác thần kinh giác quan. Vi rút này được phát tán trong các chất dịch cơ thể, chẳng hạn như nước tiểu, nước bọt, máu và việc tiếp xúc với CMV thường gặp nhất qua quan hệ tình dục hoặc tiếp xúc với chất dịch cơ thể của trẻ nhỏ bị nhiễm CMV.

Nguy cơ mất thính lực bẩm sinh do nhiễm trùng có thể phụ thuộc phần lớn vào tình trạng kinh tế xã hội. Tại các nước có của các chiến lược phòng ngừa như tiêm chủng hoặc các biện pháp vệ sinh tốt thì nguy cơ nhiễm trùng sơ sinh sẽ thấp hơn. Ở các quốc gia không có chương trình tiêm chủng rubella thì nhiễm rubella bẩm sinh là nguyên nhân hàng đầu gây mất thính lực bẩm sinh không do yếu tố di truyền. Ngoài ra còn có nhiều loại thuốc, được gọi là thuốc gây độc cho tai, có thể làm hỏng hệ thống thính giác của em bé trước khi sinh.

Thính giác có thể bị ảnh hưởng bởi trẻ sứt môi, hở hàm ếch hoặc có thể tự xảy ra và có liên quan đến một trong các hội chứng được liệt kê ở trên.

Các dạng điếc khác nhau có thể liên quan đến chứng tai nhỏ và mất trương lực, tùy thuộc vào phần nào của tai không được hình thành hoặc hoạt động như bình thường.

Nguyên nhân gây điếc trong thời thơ ấu

Sinh non là một trong những nguyên nhân gây điếc ở trẻ, bởi trong các trường hợp này, một số cơ quan ở trẻ chưa được phát triển toàn diện, từ đó khiến trẻ dễ bị nhiễm trùng hơn. Bên cạnh đó, vàng da nghiêm trọng hoặc thiếu oxy cũng có thể gây điếc ở trẻ. Ngoài ra, các bệnh nhiễm trùng trong thời thơ ấu, chẳng hạn như, viêm màng não sởi và quai bị cũng có thể là nguyên nhân khiến trẻ bị điếc.

Trẻ em có thể mắc một bệnh về tai hiếm gặp gọi là bệnh cholesteatoma và bệnh xơ cứng tai. Cả 2 căn bệnh có thể xảy ra bất cứ lúc nào trong thời thơ ấu, tuy nhiên bệnh xơ cứng tai phổ biến hơn ở thanh thiếu niên.

Các chuyên gia y tế cũng cho biết, ngoài các nguyên nhân trên thì đôi khi tình trạng chấn thương đầu hoặc tiếp xúc với tiếng ồn lớn cũng có thể làm hỏng hệ thống thính giác của trẻ.

Các yếu tố nguy cơ gây điếc bẩm sinh

Học viện Nhi khoa Hoa Kỳ đã xác định một số yếu tố nguy cơ gây mất thính lực bẩm sinh bao gồm:

Tiền sử gia đình có người bị mất thính lực bẩm sinh vĩnh viễn.

Trẻ sơ sinh phải nhập viện chăm sóc đặc biệt.

Các can thiệp y tế như thông khí hỗ trợ, tiếp cận tĩnh mạch và sử dụng aminoglycosid khi ở trong phòng chăm sóc đặc biệt cho trẻ sơ sinh làm tăng khả năng mất thính giác.

Thời gian nhập viện ≥12 ngày và tiền sử điều trị bằng thở máy tần số cao cũng được xác định là các yếu tố nguy cơ độc lập gây mất thính lực ở nhóm đối tượng này.

Làm gì với trẻ điếc bẩm sinh?

PGS Nguyễn Thị Hoài An. Nguồn ảnh: BVAV

Nếu như trước kia với những trẻ em bị điếc bẩm sinh sẽ trở thành tàn phế vì các em không nói được. Nhưng vài năm trở lại đây, có kỹ thuật cấy điện cực ốc tai, những người khiếm thính có thể tìm lại được âm thanh cho mình.

Theo PGS Nguyễn Thị Hoài An, cấy ốc tai điện tử là phương pháp điều trị điếc bẩm sinh tiên tiến nhất hiện nay với hiệu quả rất cao, trong đó người bệnh sẽ được đặt một thiết bị chuyển đổi âm thanh thành những tín hiệu điện và một điện cực chuyển các tín hiệu điện này vào trong ốc tai.

Từ đó sẽ kích thích thần kinh thính giác chuyển thành các xung động thần kinh lên não khiến người bệnh có thể nghe được âm thanh.

Cấy điện cực ốc tai là phương pháp phẫu thuật hiện đại đưa toàn bộ các chuỗi điện cực vào trong ốc tai với mức độ an toàn vô trùng tuyệt đối. Mỗi ca phẫu thuật sẽ mất khoảng từ 1,5 đến 2 giờ đồng hồ. Sau 2 tuần phẫu thuật, bệnh nhân sẽ được tiến hành bật máy và gắn với bộ phận bên ngoài kết nối bằng nam châm qua da đầu.

Với chiếc điện cực ốc tai này bệnh nhân nghe được âm thanh từ mọi dải tần số khác nhau. Sau đó, qua quá trình huấn luyện, họ sẽ nghe, nói gần như người bình thường.

Phương pháp cấy ốc tai điện tử hiện nay đều có thể mang lại hiệu quả cao, trọn vẹn cho cả người lớn và trẻ em ở nhiều trường hợp như điếc bẩm sinh hay đột ngột, mang lại cảm giác âm thanh rõ ràng hơn, trả lại cuộc sống sinh hoạt vốn có của người bệnh.

Theo PGS An, cấy điện cực ốc tai được chỉ định cho những trường hợp trẻ em bị mất thính lực hay dây thần kinh giác quan bị tổn thương sâu ở cả hai tai.

Lứa tuổi có thể cấy an toàn là từ 1 tuổi trở lên, thời gian phù hợp nhất để phẫu thuật cho trẻ là lúc trẻ chưa hình thành ngôn ngữ, khoảng dưới 2 tuổi, muộn nhất là khoảng 5-6 tuổi. Vì trong thời gian này việc nghe rất quan trọng cho khả năng phát triển ngôn ngữ.

PGS An cho biết, nhiều trẻ cấy điện cực ốc tai 1 thời gian sau phát triển rất tốt, nghe nói thành thạo, hoạt bát, đi học rất thông minh, giao tiếp được cả bằng tiếng Việt và tiếng Anh, điều này giúp trẻ thay đổi cả cuộc sống của mình.

Với bệnh nhân là người lớn, mất thính lực hoặc không còn cảm giác nghe của thính giác cũng có thể tiến hành cấy ốc tai điện tử.